前阵子我们科普过老年黄斑变性,获得大量关注。很多读者都说受益匪浅,也让自己更加关注家里老年人的眼健康。
因为与年龄正相关,不少人认为是老年人才会得黄斑变性。那么如果这个病更年轻化,会是怎样一种状态?
今年的毕业季,媒体就报道了这么一个新闻:“小伙视力残疾用放大镜学习考上大学”!
小吴(化名)初二被诊断为青少年黄斑变性,视力下降,所以只能借助放大镜读书。高中三年,他的视力残疾从四级发展到三级,读书要比普通人难度高很多,但他身残志坚,最终通过不懈努力考入山东某中医药大学。
很多人看到后惊叹他的意志,肯定他的努力,点赞他的成绩。
但对于我们这个全国前列的眼科专业号,更关注的是:怎么会得这个病,怎么预防?
青少年跟老年人不一样,生活学习工作时间还更长。眼睛有问题,对自己成长的身体、心理,对家庭的影响更大。
一、青少年黄斑变性
targardt病(STGD)是最常见的少年型黄斑变性,患病率1/10000,以后极部散在的淡黄色不规则斑点为特征。(1)
此病属于遗传性黄斑营养不良的一种,临床上具有典型的黄斑解剖学表征。
眼底黄色斑点症是STGD的一个变异型,在整个眼底上可见鱼形的黄白色斑点。多在几岁至十几岁儿童和青少年时期发病。
二、青少年黄斑变性治疗方式
疗研究主要集中在以下几个方向:
1.基因治疗
2.小分子药物治疗:药物、膳食补充
3.细胞替代疗法
4.基因编辑
从上面的方法可以看到,STGD治疗的本质取决于基因,要解决突变基因和被改变或缺失的蛋白引起的细胞问题。
针对遗传性黄斑变性的基因治疗还需要长时间去证实,还没有治愈的方法。
三、如何预防青少年黄斑变性
1.从根源上预防
该病具有遗传风险,所以在备孕甚至婚前检查时,有家族遗传史的双方必要时应转诊至遗传咨询师,或临床遗传科医生进行遗传咨询。
通过采集家族史、基因检测等手段进行全面的遗传学评估。
2.早筛查早诊断
新生儿在生后1个月内、3月龄、6月龄、12月龄做健康检查时,也要同时进行阶段性眼病筛查和视力评估。
内容大概包括:光照反应、眼外观检查、眼底红光反射,视觉行为询问、眼外观、视物反应、眼位检查。
3.及时跟进监控
青少年黄斑变性眼病,是一个缓慢的发展过程。
初期很可能眼底正常,只是中心视力下降,此时容易被误诊为是弱视,存在早期和其他的疾病混淆的风险,每个病程的临床表现是不一样的。
所以,建议定期检查,一旦发现孩子视力异常,可以及时就医。更早开始更积极地筛查、生活方式或饮食改变、药物干预等,也可控制病情进展。
千万别等到小吴这种视力残疾到那么厉害,需要花很多精力与正常生活对抗,才明白。