“假如只有三天光明”视网膜色素变性，一个慢慢失明的眼病

噩耗

那原本是普通得不能再普通的一天，生活在加拿大的佩尔蒂夫妇带着四个可爱的孩子去医院体检。

“我最初只是发现她晚上看不清东西，经常会撞到墙上，于是决定去医院检查一下...”

经过了多家医院的问诊，最后发现小女儿米娅，以及次子科林和小儿子劳伦也患有视网膜色素变性，只有长子利奥的视力是正常的。

视网膜色素变性

视网膜色素变性是由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退步和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致，随着病情的进展，视网膜外壁血管增厚，以致发生闭塞性血管硬化。

视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病，一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时可因黄斑受累视力严重障碍而失明。

具体视力损害的程度与进展速度，和突变基因类型与位点有关，不能一概而论。

1/3500的发病率

视网膜色素变性群体发病率约为1/3500，男性发病率大于女性，常见一家族中数人同时患病，近亲结婚子女尤为多见。

并且患了视网膜色素变性的患者及家属可同时伴有精神紊乱、癫痫和智力减退等症状，有的还伴有聋哑或先天畸形等症状。

视网膜色素变性病情发展缓慢，预后不好，最后可导致失明。

视网膜色素变性的症状

夜盲是视网膜色素变性的早期症状，并且夜盲多发生于视网膜色素变性之前。此时检查可发现暗视力减退，时也可表现为部分的环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行性变性的原因；

比如在黑夜中会被物体绊倒，或者晚上不能开车，症状是进行性加重。

由于此病进程缓慢，中心视力可保持很长时间，但是随着病情的进展，逐渐视野缩小，进行性视野缩小，不转头就会看不到周边的东西。

晚期会形成管状视野，最终失明。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多40岁之前的中心视力丧失，成为盲人。

遗憾的是视网膜色素变性，目前并没有特效治疗方法。

求医无果

父亲佩尔蒂供职于金融公司，而母亲勒梅则在医疗物流行业工作，收入都很不错，可有些问题注定很难用金钱去解决。

“什么都做不了……我们不知道病情发展会有多快，但估计他们可能会在中年以后彻底失明。”

在悲痛与无奈后，佩尔蒂夫妇接受了现实。根据专家们的建议，他们打算从现在开始，培养孩子们应对未来人生的能力，以及来一次说走就走的旅行。

既然“结局”无法改变，那就用“过程”来弥补吧。

佩尔蒂夫妇为孩子们定制了一个一年环游世界的计划，在有限的时间里，带孩子们看遍世间的风景。

车水马龙，风土人情，水秀山明，古木参天

他们去了很多地方，并在旅行中学会了很多道理。佩尔蒂夫妇依然抱有希望，期待米娅、科林和劳伦永远不会失明，同时也在准备着应对未来可能发生的任何情况。

“希望科学能找到答案，我们为之祈祷。”

——佩尔蒂夫妇

小编心声：期望世界眼科医生能在视网膜色素变性这一疾病上尽快有突破性的研究，发明迅速而有效的治疗方法，让面临失明威胁的此类病人带来光明的未来。