“对于大多数人来说，我看起来很正常，但由于患有视网膜色素变性，我已经失去了90%以上的视力，并且有严重的夜盲症以及管状视。我看不清远处，我看不到两侧的东西......”；

“今年24岁，20岁检查出视网膜色素变性，虽然现在不影响正常生活，但自己也明显感觉视力下降，不敢跟家里人说......”；

“我刚刚确诊为视网膜色素变性，我还年轻，还没大学毕业，还没有结婚生子，我不想失明！”；

“刚开始那几年明显感觉夜里看不清东西，以为是夜盲症，后来才知道是RP，现在夜间几乎失去了视力了。”

看到这样一条条视网膜色素变性患者的独白，不由得让人揪心。视网膜色素变性（RP）究竟是怎么样的一种疾病？RP是如何导致视力丧失的？

视网膜色素变性（RP）是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，是一种慢性、进行性、遗传性眼病。因其成因未明，不易觉察，无特效治疗方法，RP患者会出现进行性视野缩小，最终导致失明。

RP是由50多个基因中的任何一个发生有害变化而导致的。而这些基因旨在为视网膜内的感光体制造所需蛋白质。其中一些基因突变较为严重，以至于基因不能制造所需的蛋白质，从而导致细胞功能受限。另有部分突变会产生一种对细胞有毒的蛋白质。还有一部分基因突变导致一种蛋白质无法正常运作。三种情况均会导致感光体的受损从而导致RP的发生。

RP是一种遗传病，这意味着它可以在家族中遗传，其导致视力丧失的类型和速度因人而异。RP患者可能出现以下症状：

视野缩小：最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。患者无法看到下方和周围的物体，行动时极易撞到东西。

视网膜表现：早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。

RP如何诊断

视网膜电流图：视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据，通过测量视网膜中的电活动，或视网膜对光反应程度，可了解视网膜功能。

视野测试：RP患者具有管状视野的特征，视野测试有助于测量患者的周边视野并发现可能正在进展的盲点。

1、病毒性热疹后视网膜色素变性

2、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变

3、梅毒性脉络膜视网膜炎

RP可以治疗吗？

对于现如今已经确认的一些基因位点与该病发病相关，基因治疗可以用正常基因替代病变基因，或者将正常基因加入患者基因序列，但目前还处于研究阶段，相信在不久的将来会为治疗RP带来新的特效手段。

如果RP患者有生育计划，请咨询遗传咨询师，了解RP遗传给下一代的概率，做好足够的准备。

同时，日常生活中需要注意避免眼外伤、光损伤等对视网膜的刺激，以免导致视网膜色素变性。