一种可致命的眼病——视网膜母细胞瘤

有这么一群新生儿，在出生后不久眼睛就出现“猫眼”症状，瞳孔可见黄白色反光。

他们大多是视网膜母细胞瘤患儿。视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，可造成失明、眼球摘除，甚至死亡。

什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是一种起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞的原发性眼内恶性肿瘤，常见于婴幼儿，对视力和生命有严重的危险。

根据现代流行病学研究显示，视网膜母细胞瘤是一种先天性疾病，发病率为1/15000~1/20000；多为单眼，占60%~80%；多数患儿发现病情在5岁以下，6%为常染色体遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变。

从发病机制来看，目前国际公认RB1的等位基因突变或缺失，是RB的发病基础。临床研究显示，约93%遗传型和87%非遗传型视网膜母细胞瘤患者中，存在RB1双等位基因突变。Knudson的“二次打击”学说认为：RB是由位于染色体13q14的RB1抑癌基因发生两次突变导致，第1次突变发生于生殖细胞，第2次突变发生于体细胞。RB1基因功能丧失或先天缺失后，视网膜细胞发生异常增殖，最终导致视网膜母细胞瘤的发生。

视网膜母细胞瘤症状

由于绝大多数患者为婴幼儿，早期不容易被家长察觉。按视网膜母细胞瘤的临床过程可将其分为四期：眼内期、青光眼期、眼外期、全身转移期。每一期的患者由于病情发展快慢不同，而临床表现各异。

眼内期：

白瞳症：是最常见的临床表现，在患儿瞳孔区可见黄白色反光，形似“猫眼“。

斜视：是第二常见的临床表现。

青光眼期：

继发性青光眼的表现：患儿可表现出高眼压，而出现疼痛哭闹，恶心呕吐等表现，才引起家长注意。

眼外期：

眼球异常：肿瘤生长可致使眼球前突，可伴有结膜水肿（具体表现为眼白结膜肿胀围住黑眼珠及角膜）、眼球突出及眼球运动障碍（具体表现为眼外肌麻痹、眼球固定运动不能）、

病变晚期肿瘤组织甚至会累计眶骨。

眼眶蜂窝组织炎：是眼眶软组织的急性化脓性炎，可表现为发热、头痛、眼角红肿、眼球转动困难及疼痛等。

全身转移期：

全身转移：可发生在疾病任何一期，少数病例在眼部病变被发现之前就已有局部淋巴结核颅内转移（可表现为头痛、呕吐、视物模糊及肢体运动障碍等），但总体以后期明显。

转移期肿瘤可向颅内或眼眶内扩展，也可经淋巴结管向附近淋巴结、软组织转移，还可经血液循环转移至肝脏、肺等全身器官，最终导致死亡。

需要注意的是，视网膜母细胞瘤早期发现及时治疗可大大减少死亡，（约1/10以下）。若晚期已有全身转移等死亡率在90%以上。

此外，转移性眼内炎和Coats发展到一定阶段，症状与视网膜细胞瘤相似。前者可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断、判别；后者病程缓慢，视网膜外层出血合并渗出性改变，灰白色渗出物分布在视网膜血管后，也较容易误判为视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤能治愈吗？

视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一，早期及时发现并治疗生存率约为95%。而随着医学技术的发展，根据肿瘤的不同阶段采取个体化的治疗，已经不是所有的患者都需要摘取眼球。目前多采用全身化疗结合局部治疗，例如以下方法：

激光光凝：目的是主要通过热凝固效应，直接杀伤肿瘤细胞，并且限定肿瘤并凝固肿瘤供应血管。

冷冻疗法：目的是通过引起肿瘤细胞与血管内皮组织的损伤，导致肿瘤坏死。

化学减容法：目的是减少眼球摘除或外放疗等并发症较多的治疗的必要性，保留患儿的眼球和有用视力。

基因治疗：目的是靶向、精准、安全、高效地治疗视网膜母细胞瘤。

其中，全身化疗的常用药物有长春新碱、卡铂、美法仑等。

此外，通常患者在治疗的过程中可能会出现癫痫发作等情况，为了避免病情恶化，建议采用卡马西平、苯妥英钠等镇静药物综合治疗。

需要注意的是，视网膜母细胞瘤术后应每月随访一次，半年后可改为每季度或每半年随访一次，并坚持到18岁，可有效抑制复发。

视网膜母细胞瘤的预防

目前对于视网膜母细胞瘤尚无足够有效的预防措施，但对于高危家系的成员做好定期随访检查意义重大。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，可以减少患儿出生几率。并开展新生儿早期眼底检查（高危新生儿应实行定期眼底筛查直至3周岁），早期干预、提高预后。

此外，生活中也可通过改变一些危险因素从而避免得病或复发，例如戒烟、防止人类乳头瘤病毒感染和避免接触放射性等